News 2007

Riunione del Consorzio Europeo sull’Atassia
Parigi 10 Novembre 2007

Parallelamente all’assemblea di Euroataxia, si è tenuta a Parigi la riunione del Consorzio Europeo, che raggruppa la maggior parte dei gruppi medici che in Europa hanno in cura persone affette da atassia, più un certo numero di gruppi di ricerca che si occupano di questa(e) patologia(e).
Dopo le presentazioni di alcuni scienziati presenti appartenenti al Consorzio, si è aperta una vivace discussione circa i differenti aspetti che stanno alla base dell’esistenza stessa del Consorzio.

In merito alla costituzione di un database europeo che riunisca tutte le informazioni mediche riguardanti le persone affette da atassia, si è affermato che ciò va fatto comunque nel rispetto, dell’anonimato delle persone.
I nostri colleghi americani citano l’esperienza di un database statunitense, non anonimo, realizzato per volontà dei pazienti stessi. Tra gli obiettivi del database si evidenziano: una migliore conoscenza della malattia e il fatto che degli aspetti medici debbano farsi carico persone qualificate anche se informazioni circa l’identità dei pazienti possono risultare utili per avviare velocemente i test clinici.

Promuovere i finanziamenti: il denaro resta un punto cruciale nella lotta contro le atassie, sebbene il Consorzio non debba essere considerato una sorta di strumento finalizzato al solo ottenimento di fondi. Al contrario, l’esistenza di un Consorzio esplicita la volontà di raggruppare più conoscenze e forze al fine di procedere più velocemente rispetto a quanto avveniva in passato.
Posto dunque, che il denaro costituisce un mezzo e non il fine, evidentemente non bisogna trascurare le opportunità di finanziamento dei progetti del Consorzio che si profilano a livello europeo.

Interazione tra ricerca medica e ricerca di base. Il Consorzio riunisce un numero piuttosto considerevole di centri ospedalieri europei e, seppur in misura minore, di laboratori di ricerca di base. Pertanto è assolutamente necessaria una informazione permanente sui progressi della ricerca di base in quanto il Consorzio non può limitarsi alle sole equipe mediche.
La ricchezza dei progetti e l’interesse che suscita il Consorzio deriva in parte da questa duplicità che va certamente preservata.

Sviluppo delle sperimentazioni cliniche. Ciascuno attraverso le proprie opinioni ha evocato le proprie inquietudini, derivanti più che altro dal trovarsi preso tra due fuochi: da una parte bisogna evitare le sperimentazioni “anarchiche”, realizzate senza le garanzie scientifiche di ottenere un qualche risultato, dall’altra, non si possono, attraverso l’istituzione di rigidi protocolli, bloccare i tentativi che costituiranno i presupposti per le sperimentazioni di domani.
Di fatto il numero di grandi studi (con un elevato numero di pazienti) necessari per la dimostrazione scientifica circa l’efficacia di un farmaco (studio multicentrico su scala europea), è necessariamente molto ridotto (malattie rare, costi elevati). C’è un unanime consenso del Consorzio nel suggerire che è di vitale importanza preservare la possibilità di realizzare tentativi di trattamento che provengano dai progressi della ricerca, per ricavare informazioni dalla loro osservazione.
Inoltre non meno importante, è che le azioni che vengono designate come sperimentazioni cliniche, siano realizzate in condizioni tali da garantirne la loro indiscutibile qualità. Tali condizioni devono essere definite dal Consorzio.

A cura del Prof. Pierre Rustin

Friedreich's Ataxia (FA) Associations' Workshop 30-31 Marzo 2007

Premessa l'importanza che:

1. si abbiamo trials clinici di successo;
2. che sia arruolato un numero sufficiente di pazienti disposti a partecipare alle sperimentazioni cliniche;
3. siano chiaramente presi in considerazione, per tutta la popolazione dei pazienti, i seguenti parametri per ogni trial clinico:
   1. durata temporale / piano di lavoro
   2. criteri di inclusione /esclusione
   3. spiegazioni sull'intervento terapeutico
   4. obiettivi primari e secondari
   5. consenso / assenso (per i minori)
   6. resoconto completo e immediato ai pazienti partecipanti e al pubblico dei risultati ottenuti e delle conseguenze sia in caso di successo che di fallimento
4. Insistiamo sulla necessità inoltrare rapida richiesta alle appropriate agenzie di regolazione per l'approvazione degli interventi di successo (farmacologici e strumentali);
5. Ad oggi i pazienti affetti da atassia di Friedreich (AF) non hanno nessun trattamento, perciò è importante comprendere quanto sia necessario trovare un trattamento efficace il più in fretta possibile.

Perciò le nostre associazioni si fanno carico di quanto qui di seguito elencato:

1. incoraggiare con forza tutti i ricercatori nel mondo a lavorare in maniera fortemente collaborativa e ad attivare i trials clinici nel più breve tempo possibile;
2. assicurare che le nostre associazioni dei pazienti nel mondo collaborino allo scopo di arruolare il massimo numero possibile di pazienti interessati a partecipare ai trials clinici. Noi decidiamo:
   1. di incoraggiare le associazioni dei pazienti a mettere il link del registro della FARA in ciascun sito web illustrando l'importanza della registrazione medesima
   2. di fornire informazioni provenienti dal registro della FARA a tutti i trials clinici nel mondo
   3. che il registro della FARA faciliti ciò
   4. di fornire informazioni addizionali dettagliate ai medici che conducono le sperimentazioni cliniche su ogni paziente all'inizio del trial clinico
   5. di monitorare il progresso di ogni trial clinico e provvedere ad effettuare un resoconto, il più dettagliato possibile, a tutti i nostri pazienti attraverso informazioni derivanti dalle associazioni dei pazienti
3. incoraggiare lo sviluppo di trials pilota, in particolare, con farmaci che sono già stati approvati per differenti patologie, per la loro potenziale efficacia nell'AF;
4. favorire lo sviluppo di nuovi potenziali farmaci in contemporanea ai trial clinici in corso con i farmaci esistenti, allo scopo di attivare potenziali futuri trials, fino a quando non sia disponibile un effettivo trattamento per l'AF;
5. insistere che i ricercatori e le case farmaceutiche, prima di iniziare un trial clinico, debbano coinvolgere tutti gli appropriati rappresentanti dei pazienti (minimo 2) con l'obiettivo di un loro totale coinvolgimento fin dalla pianificazione iniziale e durante le successive fasi di sviluppo. Per "Coinvolgimento" si intende l'inclusione della genuina partecipazione alle decisioni riguardanti la pianificazione del trial clinico, l'ideazione e lo sviluppo di tutti gli aspetti che hanno un impatto sui pazienti per ciò che concerne la partecipazione, la sicurezza e i benefici.

Noi ci impegniamo a favorire e coltivare accordi collaborativi tra pubblico e privato, coinvolgendo i pazienti, le associazioni dei pazienti, le agenzie governative, le case farmaceutiche e i ricercatori in grado di offrirci pieno supporto e motivazioni per accelerare il progresso della scoperta, sviluppo e verifica di potenziali trattamenti terapeutici.

Noi riconosciamo come rappresentante Europeo Bernardo Ruggeri, Ron Bartek come rappresentante Americano e Australiano o altri rappresentanti su loro esplicita richiesta.


Il documento è stato letto e approvato dalle persone qui di seguito

GoFAR Mina D'Agostino - Presidente

FARA Australasia Varlli Beetham

FARA- USA Ron Bartek - Presidente

AFAF Juliette Dieusaert - Presidente

FASI Clare Creedon - Joint Presidente

euro-ATAXIA Mary Kearney - Segretaria Generale

La casa farmaceutica Repligen Corporation acquista la licenza dallo Scripps Research Institute per lo sviluppo delle HDACì come potenziale trattamento farmacologico dell'atassia di Friedreich.

Springfield, 11 Aprile 2007 - La Repligen Corporation (RGEN) ha annunciato l'acquisto esclusivo della licenza commerciale dallo Scripps Research Institute per la proprietà intellettuale a copertura di composti che potrebbero risultare efficaci per il trattamento dell'atassia di Friedreich.

L'atassia di Friedreich (AF) è una malattia neurologica ereditaria a trasmissione recessiva progressiva che causa invalidità severa. Attualmente è incurabille. Generalmente i primi sintomi dell'AF compaiono tra i 5 e i 15 anni di età e si manifestano con mancanza di equilibrio e movimenti scoordinati. Inevitabile il ricorso alla sedia a rotelle entro dieci/quindici anni dal suo esordio. La FA compromette vista, udito e la parola e spesso è associata a grave cardiopatia, scoliosi e diabete. La FA colpisce mediamente un bambino/adolescente ogni 50.000, mentre una persona su cento è portatore sano.

L'AF è causata da un unico difetto genetico che ha come conseguenza la diminuita produzione di una proteina denominata fratassina. Questa proteina è essenziale per il corretto funzionamento soprattutto dei mitocondri del sistema nervoso. Bassi livelli di fratassina portano alla degenerazione dei fasci nervosi "sensoriali" del midollo spinale, ma anche del tessuto muscolare di braccia, gambe e cuore.
Gli studi effettuati sulle cellule dei pazienti e sui modelli murini indicano che una classe di composti denominata inibitori delle istone deacetilasi (HDACi) aumenta in modo significativo la produzione della proteina fratassina, suggerendo la potenziale efficacia terapeutica di questi composti nel rallentare o arrestare la progressione della malattia.
I dati relativi alla capacità delle HDACi di incrementare la produzione della proteina fratassina sono stati pubblicati nella rivista Nature Chemical Biology (20 Agosto 2006). La ricerca è stata condotta dal dr. Joel Gottesfeld, professore di biologia molecolare presso lo Scripps Research Institute (La Yolla, CA).
I composti sviluppati dal dr. Gottesfeld sono i primi inibitori HDACì ad essersi dimostrati efficaci nell'aumentare la produzione della proteina fratassina in cellule umane e modelli murini con AF.

Lo studio sui modelli murini si è svolto, ed è ancora in corso, in Europa presso il laboratorio di neurologia sperimentale dell' ospedale Erasme di Brussels, condotto dal team del prof. Massimo Pandolfo in collaborazione con il team del dr. Gottesfeld (Vedi Progetti finanziati 2006). Inoltre, dati preliminari del laboratorio del dr. Gottesfeld suggeriscono che questa classe di inibitori HDAC potrebbe rivelarsi utile per trattare anche altre malattie quali l'atrofia muscolare spinale progressiva e la corea di Huntington.

Walter C. Herlihy, presidente e amminisitratore delegato della Repligen Corporation, ha affermato che la Repligen è entusiasta del lavoro del dr. Gottesfeld e ritiene questo approccio terapeutico potenzialmente in grado di modificare il decorso di questa grave e devastante malattia. "Siamo ansiosi di lavorare con il dr. Gottesfeld e i suoi collaboratori così come con le associazioni di pazienti per lo sviluppo di quella che speriamo possa rivelarsi una efficace terapia per l'atassia di Friedreich".

GoFAR ha seguito gli studi del dr. Gottesfeld con grande interesse fin dall'inizio e ha sostenuto la collaborazione del prof. Pandolfo con il team dello stesso dr. Gottesfeld, favorendo la convergenza ed il supporto delle associazioni mondiali impegnate nella ricerca per la cura dell'atassia di Friedreich a questo studio così promettente.